得强直性肌营养不良症的原因是什么
得强直性肌营养不良症的原因是什么
2025/01/26 16:20:55 · 126次浏览
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建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
强直性肌营养不良症是一种遗传性疾病，主要分为两种类型：I型和II型。这两种类型都是由基因突变导致的，具体来说，是由于DNA序列中的特定区域重复次数异常增加所致。
在I型强直性肌营养不良症中，问题出在第19号染色体上的DMPK基因上。正常情况下，这个基因中有一个三核苷酸重复序列CTG（胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤），但在患有此病的人体内，这一序列会异常地重复数十至数千次，导致基因功能异常，并影响到其他基因的表达，进而引发一系列症状。
II型强直性肌营养不良症则与位于第3号染色体上的ZNF9基因有关，同样是由于三核苷酸重复序列CCTG（胞嘧啶-胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤）的异常重复所引起。
这种疾病以肌肉无力、萎缩以及特有的“强直”现象为特征，即肌肉在收缩后难以放松。此外，它还可能影响心脏、眼睛、消化系统等多个器官的功能。由于其遗传特性，该病症通常通过家族遗传的方式传递给后代，但也有少数病例是由新发生的基因突变导致。
2025/01/26 16:23
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